Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ χρωμοσώματος

Προβολές άρθρου

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ χρωμοσώματος (fragile X syndrome – FXS-OMIM 300624) είναι η συχνότερη μορφή μονογονιδιακής κληρονομούμενης νοητικής υστέρησης (1/3.600-1/4.000 αγόρια και 1/6.000-1/8.000 κορίτσια) και η δεύτερη συχνότερη αιτία νοητικής υστέρησης μετά το σύνδρομο Down, όπως επίσης και μία από τις σημαντικότερες αιτίες αυτισμού.

ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΕΣ Καλές επιδόσεις σε έργα που απαιτούν «ταυτόχρονη» επεξεργασία, ή ενσωμάτωση ερεθισμάτων μ’ έναν ολιστικό, συχνά χωρικό τρόπο (π.χ. συμπλήρωση εικόνων, λεξιλόγιο) Ικανότητες τόσο στο εκφραστικό, όσο και στο προσληπτικό λεξιλόγιο (κατανοούν και ονοματίζουν το συνολικό νόημα της λέξης) Καλύτερες ικανότητες σε δεξιότητες της καθημερινής τους ζωής (οικιακές δεξιότητες και δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης π.χ. ντύσιμο, καθάρισμα, τουαλέτα, μαγείρεμα) Καλή βραχύχρονη και μακρόχρονη μνήμη για πληροφορίες που έχουν νόημα και σημασία για τους ίδιους Αναγνώριση και κατανόηση των συναισθημάτων των άλλων και καλή αναγνώριση προσώπων

ΑΝΤΙΛΗΠΤΙΚΟ – ΚΙΝΗΤΙΚΕΣ, ΓΝΩΣΤΙΚΕΣ, ΚΟΙΝΩΝΙΚΕΣ & ΣΥΝΑΙΣΘΗΜΑΤΙΚΕΣ ΔΥΣΚΟΛΙΕΣ Δυσκολίες στην ακουστική και οπτική βραχύχρονη μνήμη κυρίως για αφηρημένες έννοιες Πτώση του δείκτη νοημοσύνης των αγοριών, η οποία σχετίζεται με τη χρονολογική ηλικία Δυσκολίες στη «σειροθετική», διαδοχική επεξεργασία πληροφοριών Η συντακτική τους ανάπτυξη παρουσιάζει καθυστέρηση Σοβαρές πραγματολογικές δυσκολίες του λόγου (άστοχες, εκτός θέματος εισηγήσεις, φτωχή διατήρηση θέματος, παθητικό ρόλο στη συζήτηση, δυσκολία επικοινωνιακής χρήσης της γλώσσας του σώματος) Αδυναμίες στην άρθρωση και στην προσωδία Εύθυμο λόγο σε υψηλό τόνο Δυσκολίες στα μαθηματικά Προβλήματα προσοχής και συγκέντρωσης Υπερδραστηριότητα και υπερκινητικότητα Αγχώδης διαταραχή Επαναληπτική, στερεοτυπική συμπεριφορά, ηχολαλία, αυτοτραυματισμούς και επιμονή Διαταραχές του ύπνου, αποφυγή βλέμματος Συγκινησιακά προβλήματα και συχνά επιθετικά ξεσπάσματα Κατάθλιψη στα κορίτσια Ντροπαλότητα Κοινωνικά άγχη Χαμηλή αυτοεκτίμηση στα κορίτσια